圣荷丰胸

两种基因突变世界首次发现

来源: 福照搜医网   发布者:妮子 时间:2009年6月26日 18:20 浏览22次

  7岁贵州女孩小红无缘无故地鼻子出血,难以止住。她之前有12个哥哥姐姐,都在五六岁时因失血过多而死亡,父母盼望保住这第13个孩子。昨天,记者在上海浦东新区公利医院见到了这名患者。记者同时获悉,该院医生最终发现她患上世界罕见怪病“巨大血小板综合症”,四条基因上有5种变异,两种变异是世界上首次发现,其中一种直接造成了她的病因。

  为抢救这名生命脆弱的 “出血女孩”,瑞金医院血液科沈志祥教授、市血液研究所王鸿利教授、王振义院士、长海医院耳鼻咽喉科周水淼教授等先后会诊四次,经过上海、苏州两地技术人员联合检测,发现她患的是“巨大血小板综合症”。由于目前医学上对这种病还没有效治疗手段,只能不间断输注血小板对症处理,为此,“出血女孩”在等待医学奇迹出现。浦东社会各界闻讯已展开了爱心大接力,集中多家医院相关力量进行援助,目前已有许多好心人来看望小红并进行捐助,医院还免去了小红的医疗费用,一齐拯救这名“出血女孩”。