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P-J氏综合征1例诊治分析

来源: 健康网   发布者:本站编辑 时间:2007年12月13日 17:22 浏览3558次
  1 病例资料

  患者,女,21岁,3岁时因下唇色素沉着,腹痛、腹胀、呕息肉状物诊断为肠息肉病。1998年10月23日(16岁)因腹痛、腹胀、呕吐、便闭来我院就医。查体:T36.4℃,P80次/min,R21次/min,BP113/60mmHg;急性病容,呻吟不止,抱腹辗转;下唇呈斑状绿色,指端点状蓝染。腹部微隆起,未见肠型及蠕动波,腹肌稍紧,压痛,轻反跳痛,腹叩诊移动性浊音,肠鸣音活跃,闻气过水声。血常规:RBC6.77×10 12 /L,Hb130g/L,WBC14.7×10 9 /L;尿常规:正常;B超:下腹包块65mm×40mm;X线摄片示:不完全性肠梗阻。入院诊断:机械性肠梗阻。术中见回肠近空肠部位肠管远端套入近端长约50cm,复位后见套入段肠管呈紫色,扪及肠腔内多个息肉,大者占肠腔2/3内径,切除该段肠管,并将远近端肠腔10~15cm以内息肉逐一切除,行回肠端端吻合,探查空肠、结肠、胃十二指肠未见息肉,子宫附件未见异常。息肉≤0.5~1.0cm的部分有蒂,息肉≥1.0cm的均有蒂。术后诊断:P-J氏综合征并回肠肠套叠。2001年4月13日(18岁)因肠梗阻、左侧卵巢巨大囊肿入院。术中见一约25cm×25cm×10cm巨大卵巢囊肿(左侧),包膜完整,切除后见上段空肠扩张,近端空肠套入远端约30cm,从屈氏韧带开始约100cm空肠内有大小不等息肉20余颗,采取距屈氏韧带15cm切除空肠约100cm,近端空肠予以翻卷切除肠腔内息肉,行空肠端端吻合。回肠末端一4cm×3cm×3cm息肉,乙状结肠一5cm×4cm×3cm息肉,于其根部切开肠管予以切除,其余肠管未扪及息肉,子宫、右侧卵巢、及其它器官未见异常。术后诊断:P-J氏综合征并空肠套叠、左侧卵巢巨大囊肿。2003年8月3日(21岁)腹部包块再次手术。术中见肿块为右侧卵巢囊肿,约18cm×10cm×5cm大小,卵巢被挤压成扁平状,切除囊肿,保留部分卵巢组织,探查胃、肠未扪及明显的息肉,其它脏器未发现异常。病理报告:右侧卵巢粘液性囊腺瘤。

  2 讨论

  Peutz-Jegher(P-J)氏综合征是一种特殊类型胃肠道息肉病,伴粘膜、皮肤色素沉着,一般呈墨绿色,表现在下唇及指、趾端,息肉主要分布在小肠,胃、结肠次之。属于基因遗传病,为单个显性多效基因遗传,外显率高。同一家族患此病者甚多,息肉性质常为错构瘤,5%可伴有卵巢肿瘤。临床症状为腹痛、黑便、贫血、肠梗阻。因发病率极低,患者生存年龄缺少具体的统计数字。本例诊断明确,但追踪3代无类似病史。患者从3岁开始出现胃肠道症状,16岁息肉性肠梗阻,18岁息肉性肠梗阻伴卵巢囊肿,21岁再次并 发卵巢囊肿,近6年来病情进展迅速,呈波浪状,其间做过多次胃镜、肠镜检查和内镜下结肠息肉切除术,随着年龄的增长,息肉的生长也呈多发、膨胀性,先后累及到双侧卵巢。本例在卵巢病变前以息肉性肠梗阻为主,当卵巢病变时息肉的生长相对缓慢甚至处于静止状态,这种特征性变化暗示性腺细胞和肠粘膜细胞之间有某种关联,两者均为基因畸变外显的靶器官。由于两侧卵巢先后受累,生育功能受影响,保留部分卵巢可以维持雌性激素的分泌,同时也潜伏着保留的卵巢再次囊变或恶变的可能性。因为没有特殊的治疗方法,采用基因治疗如纳米技术和核转录调节因子(NK-κB)等方法可能显效。