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遗传缺陷引罕见病患上千万

来源: 福照搜医网   发布者:福照→妮子 时间:2010年5月06日 18:32 浏览7次

  香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特

  据统计,在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”,因为十分罕见,人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”,他们身患罕见疾病,因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗,许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的四叶草相比,他们是不幸的,也是无奈的。

  中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学不久前在北京主办的“2010罕见疾病学术研讨会”透露:中国的罕见病患者约有千万之多,远高于我国现肿瘤患者的总人数。其中,80%的罕见病由遗传缺陷引起,50%的罕见病在出生时或儿童期会发病,而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

  这次研讨会还邀请了医学、法律、伦理等各界人士,共同探讨如何让全社会关注罕见病人,让他们拥有平等的生命权。

  “瓷娃娃”——成骨不全

  打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折

  在这次研讨会上,中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个迷人而可爱的女孩。

  王奕鸥得的病叫脆骨病,医学名称为“成骨不全症”,那双蓝色的眼睛,是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右,而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆,打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折,所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁,共经历了六次骨折。她说:“我还算幸运的,有的病人甚至发生几十次,甚至上百次骨折。”

  “瓷娃娃关怀协会”在完成16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》时发现:绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人,在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差,只有三分之一的人能独立行走,有29%的人基本不外出,少数人甚至连吃饭都不能自理。

  “月亮孩子”——白化病

  被遗弃的男婴头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”

  今年3月21日晚,一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿,从外表看身体没有残疾,长得很可爱,就是头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神,但就是怕光。他后来被送到福利院,工作人员只能把他放在房间内,避免光照。

  这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”,中国约有9万人,他们无法在没有防护的情况下白天出门,常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解,我们平均每60人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状,如果夫妇双方同时携带有该致病基因,就会遗传给子女而发病。

  最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu,父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来,她被人们发现在镜头里有一种独特的美,很幸运地称为了一名国际时尚模特。

  “蜘蛛人症”——马凡综合征

  别的孩子上半身和下半身基本一样长,可他的下半身很明显比上半身长一截

  小文(化名)上小学的时候,父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长,可是他的下半身很明显比上半身长一截,胸部还有点向内凹陷,又高又瘦,四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看,让他坐直了看,过一会儿又会自己趴下去……

  后来,小文被确诊患有马凡综合征,俗称“蜘蛛人症”,是一种先天性解体组织异常疾病,除身材特征外,患者往往深度近视,最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂,从而猝死。

  医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生,可由于他们手长腿长,又易被选入篮球队。

  相传古代的刘备双手过膝,他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

  “渐冻人”——神经肌肉病

  因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力

  大连的李季峰出生时很正常,到了7岁腿脚开始变异,经常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌,从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种,发病率约1/100000,无药可医。

  最著名的“渐冻人”是物理学家霍金,他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”,即神经发生病变,无法支配肌肉。

  很多罕见病患者长期被漏诊误诊

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%.至1%.之间的疾病或病变。目前,已经确认的罕见病有5000至6000种,约占人类疾病种类的10%.由于我国人口基数大,每种罕见病最少也有数万名患者,按此比例,罕见病人远多于肿瘤患者。

  中国:中等收入家庭也望药兴叹

  目前,医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限,大多数患者长期被漏诊、误诊。像“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹:“渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来,就早早逝去了。

  我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发,因为药品上市后商业利润有限,往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药,每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币,比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme’,一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。

  外国:为两患者保留一条生产线

  和许多罕见病人相比,丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病——戈谢病,先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏,造成相关器官病变。肚子越来越大,像个怀胎十月的孕妇,同时伴随有刀割般的骨痛。

  后来,美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物,补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了,他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生,并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年志愿者,自己现身说法,呼吁社会关注罕见病患者。

  为丁冉提供免费药物的美国公司透露,最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来,现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏,他们便保留了胎盘提取生产线,因为一停则意味着两个生命的终结。